NIPT-test: Wisten jullie het al voor de geboorte?

Wat als we het wel hadden geweten?

Lieve Yvonne,

Door de handicap van Isabel vragen mensen om ons heen zich af of wij dit al voor haar geboorte wisten. Ik vind dat een moeilijke vraag, omdat die iets suggereert.

Stel dat ik het wel had geweten, had ik Isabel dan liever niet gewild? Nee, zij was hoe dan ook welkom. Ik zou mijn lieve, grappige dochter die mensen non-verbaal om haar vinger windt niet willen missen!

Dat is precies de reden dat wij toentertijd niet voor de NIPT-test hebben gekozen. De NIPT-test in Nederland onderzoekt de aanwezigheid van een klein aantal syndromen. Dat betekent dat als we de NIPT-test wél hadden laten doen, we nog niet hadden geweten dat Isabel het Rett syndroom had.

En dan is mijn volgende vraag; wat hadden wij gedaan met de wetenschap als door prenataal onderzoek wel duidelijk werd dat een kindje Rett - of een ander syndroom heeft? Bij Rett zijn er zoveel verschillende varianten, waardoor je eigenlijk nog niets weet. Op basis van welke informatie maak je zulke grote beslissingen? Ik weet het niet, daar is geen standaardantwoord op, toch?

Voordat we aan een tweede kind begonnen, zijn we bij de klinisch geneticus geweest om te onderzoeken of Isabel de erfelijke variant van Rett syndroom heeft. Dat is niet het geval. Dan lijkt de kans dat je een tweede kind krijgt met een MECP2-gerelateerde aandoening verwaarloosbaar. We besloten ervoor te gaan. Na de geboorte van Wessel is er nog geopperd om een extra uitgebreide hielprik te doen, maar daar hebben we niet voor gekozen.

Heb jij ook wel eens dat soort vragen gehad over Merel? Hoe ga je daarmee om?

Liefs, Kim

Een antwoord vanuit het hart

Lieve Kim,

Wat stellen mensen toch bijzondere vragen aan ons. Ervan uitgaande dat ze vanuit goede intenties gesteld worden, komen ze toch hard binnen. Ik voel de achterliggende gedachte en daarmee een beschuldiging; ‘Jullie hebben bewust gekozen voor een leven met Isabel of Merel’. Met andere woorden: als je weet dat je een kind met een beperking krijgt, dan is het een logische stap om de zwangerschap af te breken.

Wij hebben ooit ervaren dat die logica in de praktijk ontbreekt. In de tijd dat Merel en haar broer en zus zijn geboren, was er geen NIPT-test. Na de diagnose van Merel, hebben wij net als jij onderzoek laten doen naar erfelijkheid. Dat risico bleek er niet te zijn, maar mijn leeftijd bracht weer andere risico's mee.

Onze kinderwens bleef overeind, ook dat was een beslissing waar anderen iets van kunnen vinden. Vanuit verantwoordelijkheidsgevoel, naar ons kind, ons gezin, en misschien ook wel naar de maatschappij, kozen we voor prenataal onderzoek in de vorm van een vruchtwaterpunctie, omdat daarbij ook Rett syndroom kon worden aangetoond.

Alleen waren we absoluut niet voorbereid op de emotionele effecten. Nog voor de punctie werd gezet, zagen we op de voorbereidende echo een zo gewenst mensje met een kloppend hartje als bewijs van leven. Ik heb die hele dag gehuild, niet van de pijn, maar van angst en verdriet. Hoe konden wij in vredesnaam beslissen over leven en dood? Intense weken volgden met meer vragen dan antwoorden. Wie waren wij om te oordelen over welke beperking het leven wel of niet waard zou zijn? Gelukkig is dat besluit ons bespaard gebleven, maar het loodzware gevoel komt zo weer naar boven borrelen.

Kan een antwoord op die lastige vragen zijn dat: wij hebben geluisterd naar ons hart, dat uit liefde heeft gesproken?

Liefs Yvonne