Wat is het Prader-Willi syndroom?

Een genetische afwijking

Het Prader-Willi syndroom is een genetische afwijking en daarmee een aangeboren aandoening. Dat wil zeggen dat chromosoom 15 niet goed tot uiting komt, waardoor het niet goed functioneert. Het syndroom heeft problemen in de groei, de ontwikkeling en het gedrag als gevolg.

Er wordt gedacht dat hierdoor al bij de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder, de aanleg van de hypothalamus niet goed verloopt. Dat is een specifiek deel van de hersenen en wordt ook wel de hormoonklier genoemd. Het reguleert de temperatuur van het lichaam, het honger- en dorstgevoel, het emotionele gedrag, het geheugen en het dag- en nachtritme. Samen met de hypofyse stuurt de hypothalamus daarnaast verschillende hormonen en orgaansystemen aan.

Kenmerken van het Prader-Willi syndroom

Als gevolg van deze verstoring hebben mensen met het Prader-Willi syndroom bepaalde specifieke kenmerken. Allereerst hebben ze vaak een zwakke spiertonus. Het wordt bij baby’s vaak herkend doordat ze slap aanvoelen en uit zichzelf weinig bewegingen maken. De verhouding tussen de hoeveelheid vet en spieren is verschoven, waardoor er veel meer vet gevormd is en minder spieren. Daardoor kan een baby moeite hebben met drinken en ademhalingsproblemen hebben. Ook op latere leeftijd hebben kinderen met het Prader-Willi syndroom moeite met (leren) lopen en zich bewegen.

Zodra de kinderen ouder worden, rond een jaar of 4, krijgen ze een abnormale en ongecontroleerde eetlust. Ze kunnen moeilijk stoppen met eten en komen daardoor sterk aan. Dat kan zorgen voor overgewicht en obesitas en uiteindelijk ook voor problemen met de suikerverwerking en zelfs diabetes.

Naast de bovenstaande kenmerken hebben mensen met het Prader-Willi syndroom vaak bepaalde uiterlijke kenmerken:

• Ze zijn vaak klein en hebben ook kleine handen en voeten
• Ze hebben vaak een smal voorhoofd
• Hun ogen zijn vaak amandelvormig
• Ze hebben vaak een kleine mond met een dunne bovenlip en omlaag krullende mondhoeken
• De huid is vaak licht en gevoelig

Kinderen met dit syndroom hebben vaak een vertraagde ontwikkeling, een verstoorde puberteitsontwikkeling en een tekort aan stresshormoon tijdens ziekte en stress. De ontwikkeling van geslachtsdelen blijft vaak achter, waardoor veel mensen met het Prader-Willi syndroom onvruchtbaar zijn.

Daarnaast hebben deze kinderen meestal een lichte tot matige verstandelijke beperking en daarbij behorende leerproblemen. Gedrags- en slaapproblemen komen ook veel voor. Kinderen worden vaak omschreven als lief en aanhankelijk, maar ze kunnen ook impulsief zijn, last hebben van stemmingswisselingen en woede-uitbarstingen of ongepast seksueel gedrag laten zien. Ze hebben last van dwangmatigheden als plukken aan de huid en kunnen moeilijk met verandering omgaan. Ook hebben ze vaak een verstoorde regulatie van de lichaamstemperatuur en een hoge pijndrempel.

Behandeling van het Prader-Willi syndroom

Mensen met het Prader-Willi syndroom kunnen met behandeling geholpen worden om de symptomen te beheersen, waardoor meestal de levenskwaliteit ook zal verbeteren. Zo kunnen groeihormonen helpen bij de groei en kan met behulp van fysiotherapie en logopedie de ontwikkeling gestimuleerd worden. Daarnaast kan een diëtist begeleiding bieden op het gebied van voeding, met als doel om te voorkomen dat iemand met het Prader-Willi syndroom te zwaar wordt. Soms is het nodig om een behandeling te starten voor de gedragsproblemen of medicijnen te gebruiken om bijvoorbeeld een slaapstoornis te behandelen. Kinderen met het Prader-Willi syndroom zijn daarnaast erg gebaat bij duidelijkheid en structuur.

Onderzoek naar het Prader-Willi syndroom

De laatste jaren is er, dankzij veel onderzoek, meer bekend geworden over het Prader-Willi syndroom. Wereldwijd wordt er veel onderzoek naar gedaan en in de toekomst zal er daardoor steeds meer bekend worden over dit syndroom. Omdat er op dit moment (nog) geen geneesmiddel bestaat voor het syndroom is onderzoek vooral gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met het Prader-Willi syndroom.

Unieke kinderen

Elk kind is uniek. Daarmee is ook elk kind met het Prader-Willi syndroom uniek. De symptomen die kinderen hebben en de behandelingen die ze nodig hebben, kunnen daardoor sterk variëren. Het is dan ook van belang om samen te werken met een multidisciplinair team van artsen en verschillende therapeuten. Zo kan de beste zorg verleend worden, aangesloten op de ontwikkeling en behoefte van het kind.

Meer informatie over het Prader-Willi syndroom kun je vinden op de website van het Prader Willi Fonds.