Fragiele X-syndroom: wat is het?

Het fragiele X syndroom is een syndroom met als belangrijkste kenmerk dat er in veel gevallen sprake is van een verstandelijke beperking. Fragiele X verwijst naar een breekbare (fragiele) plaats in een van de geslachtschromosomen, het X-chromosoom. Die afwijking is zichtbaar te maken onder een microscoop. Je ziet dan een versmalling in het chromosoom.

Verstandelijke ontwikkeling & kenmerken Fragiele-X syndroom

Het fragiele X syndroom is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. De verstandelijk ontwikkeling van mensen met fragiele X kan variëren. Bij jongens is de verstandelijke beperking vrijwel altijd aanwezig en is deze vaak matig tot ernstig. Bij meisjes heeft ongeveer 40% een normale intelligentie, maar kan er wel sprake zijn van sociale problematiek . Bij het overige deel is sprake van een matige tot ernstige verstandelijke handicap. Kinderen met fragiele X ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Naarmate kinderen ouder worden, worden de verschillen in ontwikkeling vaak ook groter.

Geschat wordt dat fragiele X voorkomt bij 1 op de 4.000 mannen en bij 1 op de 6.000 vrouwen. In totaal betekent dit dat in Nederland ongeveer 2.900 mensen het fragiele X syndroom hebben.

Diagnose Fragiele X-syndroom

Aan de hand van een genetische test kan de diagnose fragiele X-syndroom worden gesteld bij mensen met een verstandelijke beperking.

Als een zwangere vrouw draagster is van de mutatie (zowel premutatie als volledige mutatie), kan er met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie nog vóór de geboorte worden vastgesteld of het kind het fragiele X-syndroom zal hebben. Op basis van het resultaat kunnen ouders zich voorbereiden op de komst van een kindje met het fragiele X-syndroom of kunnen zij nadenken over mogelijke zwangerschapsafbreking.

Behandeling Fragiele X-syndroom

Momenteel is er (nog) geen genezing van fragiele X-syndroom mogelijk. Behandeling van de symptomen door middel van logopedie, opvoedkundige therapie en medicatie zijn opties om de kwaliteit van leven te verbeteren. Recent zijn klinische trials gestart met nieuwe medicijnen die ingrijpen op de signaaloverdracht tussen de zenuwcellen. De eerste resultaten wijzen voorzichtig op een verbetering van bepaalde gedragskenmerken maar verder onderzoek is noodzakelijk om dit te bevestigen.